Gần 18 năm trước, tôi sinh một bé gái khỏe mạnh vào một đêm thứ Sáu cuối tháng 12. Cô ấy là đứa con đầu lòng của chúng tôi, và chúng tôi ngắm nhìn đôi mắt xanh to, mái tóc đen rậm và những nét mặt nhỏ xinh của cô ấy. Chúng tôi đặt tên cô ấy là Penny, theo tên bà ngoại.
Hai giờ sau khi cô ấy chào đời, một y tá gọi chồng tôi ra khỏi phòng. Cô ấy đưa anh ấy đến một kho đồ vật tối om, nơi anh ấy đứng giữa những thiết bị dư thừa và một bác sĩ nhi khoa từ chối nhìn thẳng vào mắt anh ấy. “Tôi xin lỗi,” bác sĩ nói. “Con bạn có những đặc điểm của hội chứng Down.” Chồng tôi quay lại phòng một mình, mắt rưng rưng, mang trách nhiệm nói cho tôi thông tin mà cả hai chúng tôi đều chưa có kinh nghiệm hay kiến thức để bắt đầu hiểu.
Chẩn đoán của Penny đến từ rất lâu trước, nhưng sự khó chịu, thông tin hạn chế và trí tưởng tượng bị cắt ngắn cho gia đình chúng tôi lúc đó tương tự như những gì nhiều phụ nữ trải qua trước khi sinh ngày nay. Một nghiên cứu gần đây trên Tạp chí Sức khỏe Khuyết tật đã xem xét vai trò của định kiến trong các trải nghiệm sàng lọc trước sinh và phát hiện ra rằng, theo khảo sát các bậc cha mẹ có con bị hội chứng Down, các bác sĩ sản khoa thường đưa ra chẩn đoán như một điều xấu và không cung cấp thông tin chính xác và cập nhật về tình trạng của thai nhi. Thông tin này rất quan trọng vì nó đặt nền tảng cho các lựa chọn có cơ sở và tưởng tượng những gì có thể nằm phía trước.
Khi chúng tôi ở bệnh viện với Penny lúc mới sinh, chúng tôi nhận được dữ liệu về hội chứng Down liệt kê các mối quan tâm y tế: bệnh celiac, bệnh bạch cầu ở trẻ em, mất thính lực, mất thị lực, dị tật tim. Chỉ đến sau này chúng tôi mới biết tuổi thọ của trẻ em mắc hội chứng Down đã tăng gấp đôi trong cuộc đời chúng tôi, hoặc rằng đa số người lớn mắc hội chứng Down báo cáo cuộc sống hạnh phúc và trọn vẹn. Chúng tôi cần một tầm nhìn được hình thành bởi những gia đình thực sự với những khó khăn và lễ kỷ niệm thực sự trong cuộc sống của họ. Thay vào đó, chúng tôi nhận được một danh sách các vấn đề tiềm ẩn.
Gần hai thập kỷ sau, rõ ràng là những định kiến và thành kiến vẫn tồn tại ngay cả ở những người cung cấp dịch vụ y tế có vẻ được trang bị tốt nhất để nói về tình trạng này. Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã hỏi phụ huynh liệu bác sĩ của họ có sử dụng cụm từ “Tôi xin lỗi” hay trình bày chẩn đoán như một điều gì đó tiêu cực hay không. Họ cũng xác định những lúc các bác sĩ đưa ra những giả định sai lầm hoặc phân biệt đối xử về những người mắc hội chứng Down, chẳng hạn như nói về họ như gánh nặng cho xã hội. Hơn 61% phụ huynh được khảo sát báo cáo các loại định kiến ngầm hoặc rõ ràng này.
Theo Hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, phụ nữ mang thai nên nhận được một loạt các lựa chọn (chấm dứt thai kỳ, nhận con nuôi và tiếp tục thai kỳ) với chẩn đoán trước sinh. Họ cũng nên được cung cấp thông tin chính xác, cập nhật và toàn diện về hội chứng Down. Tuy nhiên, nghiên cứu phát hiện rằng mặc dù đa số bác sĩ đề xuất các lựa chọn, thì ít hơn nhiều người cung cấp thông tin toàn diện, mặc dù có sẵn các nguồn lực giúp truyền đạt thực tế xã hội về khuyết tật và cung cấp cho phụ nữ dễ bị tổn thương thông tin quan trọng đối mặt với quyết định tương đối khẩn cấp và căng thẳng.
Khi Penny còn bé, chúng tôi tham gia một chương trình thông qua một trường y khoa ở New Jersey để giúp đào tạo bác sĩ hiểu rõ hơn về khuyết tật. Sinh viên được yêu cầu khám bệnh nhân khuyết tật không chỉ trong bối cảnh y tế, mà còn trong bối cảnh cuộc sống gia đình của họ. Một lần, chúng tôi đãi hai bác sĩ trẻ ăn tối, và một trong số họ thừa nhận rằng trước đó cùng ngày anh ấy đã nói với các bạn học rằng mắc hội chứng Down là điều tồi tệ nhất có thể xảy ra với một gia đình. Vào cuối buổi gặp gỡ của chúng tôi, anh ấy nói rằng anh ấy sẽ rất muốn có một gia đình như chúng tôi, kể cả hội chứng Down. Ngay cả một cái nhìn ngắn về một đứa trẻ trong bối cảnh xã hội của ngôi nhà thay vì chỉ qua các trang sách giáo khoa y tế đã thay đổi những gì anh ấy có thể tưởng tượng.
Khi bác sĩ có trí tưởng tượng về cuộc sống gia đình và xã hội có thể liên quan đến hạnh phúc, kết nối và sức khỏe cho những người mắc hội chứng Down, cùng với nhận thức về một số thách thức và biến chứng có thể xảy ra, họ có thể cung cấp thông tin và chăm sóc tốt hơn. Ngoài các chương trình đào tạo, các nguồn lực như tờ rơi Lettercase cung cấp cho bác sĩ những từ ngữ, hình ảnh và dữ liệu họ cần để nói về hội chứng Down. Lettercase được phát triển tham vấn các nhóm ủng hộ và gia đình cũng như các hiệp hội y tế khác nhau. Nó đã được Hội Di truyền Y khoa và Di truyền học lâm sàng Hoa Kỳ khuyến nghị vì trình bày chính xác và cân bằng thông tin y tế và xã hội về trẻ em và người lớn mắc các điều kiện di truyền khác nhau.
Những người sống với hội chứng Down đối mặt với khó khăn và đau khổ. Họ cũng sống cuộc sống đẹp đẽ, có mục đích và yêu thương. Cha mẹ nhận được chẩn đoán trước sinh xứng đáng có cơ hội tưởng tượng ra một loạt các khả năng cho gia đình họ và đưa ra quyết định dựa trên thông tin chính xác và đầy đủ.
Trong suốt cuộc đời của Penny, chúng tôi đã tích lũy được rất nhiều thông tin về hội chứng Down. Nhưng Penny cũng đã cho chúng tôi một cách hiểu mới về cuộc sống với khuyết tật trí tuệ. Ngày